Pionniers dans le traitement du rachitisme depuis plus d’un demi-siècle, nos recherches et nos soins innovants font des Hôpitaux Shriners pour enfants l’endroit où il faut être.
Le rachitisme est le ramollissement et l’affaiblissement des os chez les enfants. Il provient du fait que l’organisme n’est pas en mesure de produire suffisamment de calcium et de phosphate pour les os. Il peut y avoir différentes causes. Le cas le plus fréquent et le plus facile à traiter est celui où l’enfant n’absorbe pas suffisamment de vitamine D. On parle alors de rachitisme par carence en vitamine D ou de rachitisme nutritionnel. Dans des circonstances très rares, il peut également y avoir une carence en calcium si l’enfant n’a pas un apport suffisant. Pour le rachitisme lié à la vitamine D, les médecins prescrivent de la vitamine D à leurs patients et ceux-ci sont guéris après quelques mois seulement.
Différents types de gènes sont impliqués dans le contrôle du métabolisme du calcium et du phosphate et si l’un de ces gènes présente une anomalie, cela peut conduire au rachitisme.
Le rachitisme pseudo-carentiel en vitamine D, par exemple, ressemble à un rachitisme résistant à la vitamine D, mais n’en est pas un. Dans ce cas, l’enzyme qui active la vitamine D est absente. Les symptômes ressemblent beaucoup à une carence en vitamine D, mais la cause est différente. Si vous prescrivez de la vitamine D, cela ne servira à rien, car ce qui fait défaut, c’est l’activation de la vitamine D.
L’autre forme génétique relativement courante est le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X ou HLX. La HLX est causée par des mutations d’un gène sur le chromosome X. Il s’agit d’une maladie héréditaire caractérisée par un faible taux de phosphate dans le sang. Les taux de phosphate sont faibles parce que le phosphate est anormalement traité dans les reins, ce qui entraîne une perte de phosphate dans l’urine (perte de phosphate) et conduit à des os mous et faibles. Le diagnostic peut être établi à partir d’un test sanguin régulier ou d’un test ADN, ce que les Hôpitaux Shriners pour enfants font depuis plus de 25 ans.
Les traitements et services spécifiques peuvent varier selon le lieu. Veuillez contacter un emplacement spécifique pour plus d’informations.
Dans de nombreux cas, les symptômes se manifestent au cours des 18 premiers mois de la vie, lorsque l’enfant commence à porter du poids sur les jambes. Les premiers signes et symptômes peuvent inclure un développement osseux anormal (entraînant une flexion ou une torsion de la partie inférieure des jambes) et une petite taille ou un ralentissement de la croissance. D’autres symptômes peuvent être présents à un stade précoce ou se développer :
Les traitements comprennent :
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