L’amyotrophie spinale est un groupe de différentes maladies musculaires dues à l’absence ou à la défectuosité du « gène du neurone survivant ». Ce gène permet à votre organisme de produire une protéine qui alimente les neurones de la moelle épinière. Sans cette protéine, les neurones se dégradent et finissent par ne plus fonctionner. Cela affecte la capacité de l’enfant à marcher, ramper, respirer, avaler et contrôler sa tête et son cou.
Avoir des antécédents familiaux d’amyotrophie spinale est un facteur de risque pour tous les types d’amyotrophie spinale. Un enfant doit recevoir le gène défectueux de ses deux parents pour être affecté.
Il existe trois types d’amyotrophie spinale, qui sont généralement déterminés par l’âge d’apparition de la maladie et le degré des symptômes.
Amyotrophie spinale type 3 : Appelée maladie de Wolhfart-Kugelberg-Welander, elle se manifeste chez les nourrissons dès l’âge de 18 mois et jusqu’à l’adolescence. Les enfants diagnostiqués avec de l’amyotrophie spinale de type 3 peuvent avoir des difficultés à marcher, présenter une légère faiblesse musculaire et être exposés à des infections respiratoires.
Amyotrophie spinale type 2 : Ce type est également connu sous le nom d’amyotrophie spinale intermédiaire et touche généralement les enfants âgés de 6 à 18 mois. Les enfants atteints de ce type peuvent être capables de s’asseoir indépendamment, mais ne marchent généralement pas sans aide. La progression des symptômes peut être très variable.
Amyotrophie spinale type 1 : Il s’agit d’une forme aiguë d’amyotrophie spinale, également appelée maladie de Werdnig-Hoffman ou amyotrophie spinale infantile. C’est la forme qui commence le plus tôt, généralement à la naissance. Les nourrissons atteints de ce type présentent généralement les symptômes les plus graves. Avec le temps, l’affaiblissement des muscles peut entraîner des infections respiratoires et un affaissement des poumons. Soixante pour cent des enfants atteints d’amyotrophie spinale sont nés avec l’amyotrophie spinale de type 1.
Pour chaque type d’amyotrophie spinale, il existe des signes communs qui peuvent aider à identifier le début de la maladie.
Une fois les symptômes de l’amyotrophie spinale constatés, les médecins des Hôpitaux Shriners pour enfants peuvent effectuer plusieurs tests pour diagnostiquer le type d’amyotrophie spinale dont ils sont atteints. Ces tests comprennent :
Un simple test sanguin conçu pour identifier toute absence ou modification du gène à l’origine de l’amyotrophie spinale. Si des symptômes sont présents et que l’analyse de sang ne révèle aucune autre indication de la maladie, des tests génétiques supplémentaires seront nécessaires pour confirmer le diagnostic.
Une biopsie musculaire serait l’étape suivante si les tests sanguins ne sont pas concluants. Une biopsie consiste à prélever et à examiner avec soin un petit échantillon du muscle de votre enfant.
Un test d’électromyogramme (EMG) qui mesure l’activité électrique d’un seul muscle ou d’un groupe de muscles peut également être utile au diagnostic. Ce test permet de détecter toute activité musculaire électrique anormale causée par des maladies comme l’amyotrophie spinale.
Étant donné qu’il n’existe actuellement aucun traitement curatif de l’amyotrophie spinale, les Hôpitaux Shriners pour enfants concentrent leurs objectifs de traitement sur la gestion de la douleur que votre enfant peut ressentir et sur l’amélioration de sa qualité de vie.
Parmi les traitements que nous proposons sur nos emplacements, citons le traitement respiratoire, la chirurgie, et l’ergothérapie et la physiothérapie.
Ils nous ont regardés et nous ont dit : « Peu importe le diagnostic ou la maladie, ici [aux Hôpitaux Shriners pour enfants], nous n’accepterons pas de refus. Nous ferons tout notre possible pour que votre enfant puisse marcher. » Leur détermination à aider notre fils m’a donné de l’espoir.
