Montrez-moi ce sourire

Le voyage d’un garçon de la fragilité à la férocité

C’était un après-midi ordinaire dans la cafétéria d’une école primaire de Rochester, dans l’État de New York, et tout ce que Ryan voulait, c’était manger une pomme comme ses camarades de classe.

Au lieu de cela, la préposée de la cafétéria est venue avec un couteau d’office et a coupé le fruit de l’élève de deuxième année en petits morceaux qu’il pouvait gérer avec sa bouche édentée. Même si elle a essayé d’être subtile, cela n’a pas empêché Ryan d’être considéré comme « autre », différent de la norme, par ses pairs.

« Hypophosphatasie » est un mot que la plupart des adultes, et a fortiori des élèves de deuxième année, ont du mal à prononcer lors de leurs premiers essais. Pour Ryan, le nom compliqué de ce trouble des os mous a été l’histoire pas si subtile de ses 16 années de vie. Grâce à un traitement mis au point par les chercheurs de l’Hôpital Shriners pour enfants de St. Louis, cette vie est devenue beaucoup plus riche et active.

Dents qui disparaissent

Alors qu’il n’avait que 10 mois, Ryan s’est réveillé de sa sieste dans son berceau et a fait un sourire à sa mère, Christine. Elle a remarqué qu’il manquait quelque chose : ses deux premières dents de lait sur la gencive inférieure ont disparu.

« Le pédiatre a dit qu’il avait dû les faire tomber. Je lui ai dit qu’il n’y avait rien, pas de sang, qu’elles avaient simplement disparu », a-t-elle déclaré.

Quelques mois plus tard, Christine a touché les deux nouvelles dents du haut de Ryan. Elles étaient lâches.

« À ce moment-là, j’ai su que quelque chose n’allait pas », a-t-elle déclaré.

Le pédiatre n’ayant rien trouvé d’anormal, Christine a emmené son garçon chez un spécialiste des soins dentaires pédiatriques. Ce dentiste n’était pas si différent des autres dentistes ou médecins de Rochester, une ville de plus de 200 000 habitants dotée d’une impressionnante communauté médicale. Mais contrairement à tous les autres professionnels de santé que Christine a trouvés près de sa ville natale, ce dentiste connaissait ce terme médical compliqué, l’hypophosphatasie, et savait qu’un chercheur du Missouri étudiait les moyens de la traiter.

Qu’est-ce que l’hypophosphatasie?

Le Dr Michael Whyte s’occupe de l’hypophosphatasie depuis 1976. Devenu l’un des principaux chercheurs du pays sur les maladies osseuses métaboliques avec plus de 400 publications à son actif, le Dr Whyte avait beaucoup appris sur cette maladie lorsque Ryan est venu le voir en septembre 2008, et il était sur le point de trouver un traitement prometteur. L’hypophosphatasie est une affection causée par un faible taux de l’enzyme phosphatase alcaline. Cela conduit à des os qui, dans les cas les plus graves, sont si dépourvus de minéraux et si mous qu’une radiographie ne peut pas déceler l’existence d’un squelette. Dans ces cas, les bébés qui ne reçoivent pas de traitement meurent peu après la naissance. Dans les cas moins graves, le premier symptôme est souvent une perte précoce des dents en raison de l’absence de cément, la substance qui ancre les dents en place.

Pour Ryan, la perte des dents n’était que le début. Alors qu’il passait du statut de bambin à celui de jeune garçon puis de préadolescent, il a subi 14 fractures, dont plusieurs au poignet droit. Une fois, il s’est brisé lorsqu’il a ramassé son verre de lait alors qu’il était à table avec sa mère, son père, Rick, et son frère aîné, Kyle.

« Je devais être là »

Mais avant tous les os cassés, avant la douleur au genou qui faisait ressembler Ryan à un homme de 80 ans lorsqu’il montait les escaliers, il y a eu un voyage en avion de New York à St Louis.

« À partir du moment où nous sommes descendus de l’avion et où nous avons été pris en charge par les Shriners à l’aéroport, cela ne ressemblait à rien de ce que nous avions vécu ou de ce que nous ne vivrons jamais », a-t-elle déclaré. « Ils nous ont fait sentir que nous rentrions à la maison, que nous étions la priorité absolue, que Ryan était important. »

Les bons sentiments ont augmenté lorsqu’ils ont atteint leur destination.

« Entrer dans l’hôpital, c’était un sentiment différent de celui que l’on éprouve dans un hôpital normal », a-t-elle déclaré.

En grandissant et en prenant conscience des voyages dans le Missouri pour y être soigné, Ryan a commencé à ressentir ce que sa mère avait ressenti dès le début.

« Quand j’y allais, j’avais l’impression d’être le seul à être traité et le seul sur lequel ils voulaient travailler », a-t-il déclaré. « C’était comme à la maison. Je devais être là. »

Preuve vidéo

Pour qu’un progrès médical majeur se produise, de nombreux facteurs doivent être réunis : la curiosité de brillants chercheurs, beaucoup de temps et encore plus d’argent. Mais parfois, tout se résume à une bonne tenue des dossiers.

Le Dr Whyte et une équipe de chercheurs travaillaient depuis des années sur une thérapie de remplacement des enzymes. Les essais cliniques ont commencé juste avant la première visite de Ryan à l’Hôpital Shriners. Lorsque la Food and Drug Administration a décidé de l’approuver, le panel a hésité; il voulait voir davantage de preuves de son efficacité.

C’est le cas de Donna Griffin, directrice des services de réadaptation de l’Hôpital Shriners de St. Louis. Pendant des années, elle et son équipe ont enregistré des vidéos de leurs patients marchant d’avant en arrière, d’arrière en avant, pour montrer leur démarche. Des décennies de travail étant en jeu, le Dr Whyte s’est tourné vers Griffin, qui a rapidement trouvé un trésor d’extraits vidéo des patients du Dr Whyte avant et après le traitement par l’enzymothérapie expérimentale.

« Les patients atteints d’hypophosphatasie qui n’ont pas reçu le traitement ont conservé une démarche chancelante », a déclaré le Dr Whyte. « Les dossiers des patients qui ont reçu le traitement ont montré à quel point ils étaient plus stables. »

Voyant cette preuve de leurs propres yeux couplée à des montagnes de données de recherche, la FDA a approuvé en 2015 le Strensiq, le nom de marque de l’asfotase alfa. Ryan a reçu ses premières injections moins de deux ans plus tard, au moment où la douleur quotidienne devenait débilitante.

« Dès que j’ai eu la première injection, je me suis senti 10 fois plus fort », a-t-il dit. « J’avais l’impression d’être Superman tout d’un coup. »

L’enfant qui devait autrefois regarder par la fenêtre de sa maison ses amis qui faisaient du vélo, couraient et se chamaillaient comme le font les garçons, a bientôt pu quitter la maison et les rejoindre.

« C’était comme si j’avais un enfant totalement différent », a déclaré Christine.

Pas de retour en arrière

Puis vint « la décision ».

Pour de nombreux enfants qui grandissent à New York, le meilleur sport n’est pas le football ou le baseball. C’est la crosse. Comme Ryan devenait plus fort, il a poussé sa mère à le laisser jouer. Christine s’est tournée vers le Dr Gary Gottesman, un généticien médical à l’Hôpital Shriners de St. Louis et un collègue du Dr Whyte.

« Ryan a supplié le Dr Gottesman de le laisser jouer, » dit Christine. « Tous ses scans étaient bons. Il n’y avait aucune raison de ne pas le laisser jouer. Alors le Dr Gottesman a dit, "Ne le gardons pas dans une bulle". Laissons-le sortir et vivre sa vie. »

Et c’est ainsi que Christine s’est assise dans les gradins l’année dernière alors que Ryan prenait sa place dans les buts de son équipe de crosse de l’école.

« J’étais en larmes », a-t-elle dit. « Voilà un enfant atteint d’une maladie des os et tout d’un coup, il a des balles qui lui volent dessus. Mais le voir faire partie d’une équipe et être accepté comme un enfant normal et le voir faire ce qu’il n’a jamais, jamais pensé qu’il serait capable de faire… J’espère qu’il sera ainsi pour toujours et j’espère qu’il n’aura jamais à y retourner. »

Ryan n’a pas l’intention d’y retourner. Aujourd’hui, avec des os solides et une série complète de dents d’adulte, il envisage une carrière de pompier, ce qui était autrefois inimaginable pour un enfant qui avait besoin qu’un préposé de la cafétéria lui coupe sa pomme. Il continue à prendre trois injections de la découverte du Dr Whyte chaque semaine. Lorsqu’il réfléchit à son parcours à l’Hôpital Shriners, il sourit et s’arrête pour trouver les bons mots.

« Mon parcours avec l’Hôpital Shriners a été extraordinaire », a-t-il déclaré. « Le traitement, l’aide, les personnes chaleureuses : c’est vraiment un endroit formidable. »