De l’espoir pour les familles confrontées à des maladies rares

Les scientifiques ont identifié environ 6 000 maladies rares touchant 3 à 6 % de la population mondiale.

Lorsqu’un enfant reçoit un diagnostic de maladie rare, les parents se sentent souvent confus et perdus, en particulier si la maladie est mal diagnostiquée ou s’il n’existe pas de traitement curatif. Pour les patients et les familles confrontés à ces incertitudes, les Hôpitaux Shriners pour enfants proposent des soins soins orthopédiques pédiatriques personnalisés et empreints de compassion.

L’histoire d’Avery

Les premiers jours de la vie d’Avery ont été passés dans l’unité de soins intensifs néonatals, où il était surveillé pour détecter tout mouvement inhabituel. Malgré les résultats normaux des tests, sa famille a senti que quelque chose n’allait pas. À l’âge de 4 mois, Avery a reçu un diagnostic d’encéphalopathie épileptique précoce due à une mutation du gène KCNA2. « On ne savait pas grand-chose de la maladie à l’époque », a déclaré Oriana, la mère d’Avery, « mais nous savions que cela aurait un impact significatif sur sa vie. »

Au fil des années, Avery a été confronté à de nombreux défis, traversant trois chirurgies orthopédiques à l’Hôpital Shriners pour enfants de Portland, y compris des ostéotomies de la hanche et une fusion vertébrale. Malgré ces obstacles, Avery reste un enfant joyeux, participant activement aux activités scolaires et communautaires. « Il est en deuxième année de notre école primaire locale et il adore être inclus et côtoyer tous les enfants », a déclaré Oriana. Avery utilise un appareil de communication oculaire et il a milité pour les droits des enfants handicapés aux côtés de ses parents. Il a même couru d’innombrables kilomètres dans son jogger avec ses parents, notamment des courses de 5 et 10 km.

L’histoire de Madison

Lors de son premier entraînement de soccer, quand elle avait 4 ans, Madison a eu du mal à suivre le rythme des autres enfants. Des chutes et des difficultés physiques ultérieures ont conduit à une visite chez son pédiatre, aboutissant dans un premier temps à un diagnostic de paralysie cérébrale hypotonique. Cependant, une enquête plus approfondie a révélé une forme ultra-rare de maladie mitochondriale provoquée par une mutation du gène MT-CO1.

L’état de Madison affecte gravement ses muscles, nécessitant l’utilisation d’un fauteuil roulant électrique et des interventions médicales, comme une sonde de cécostomie en raison de problèmes gastro-intestinaux et de perte complète de la fonction vésicale.

Halsey, la mère de Madison, a déclaré que malgré six interventions chirurgicales, de nombreuses hospitalisations et des tests invasifs, Madison avait toujours le sourire aux lèvres et qu’elle était la meilleure amie de tout le monde. Madison reste résiliente et optimiste, soutenue par son équipe de soins de l’Hôpital Shriners pour enfants de Portland, y compris le chirurgien orthopédiste Dr Dominique Laron et le physiothérapeute Joel Cowley. « Joel s’assure toujours que ma mère est entendue, et je prends soin de moi et je travaille dur pour garder mon corps en mouvement », a déclaré Madison. Un jour, Madison veut ouvrir un sanctuaire animalier pour tous les animaux.

Avery et Madison, ainsi que leurs familles, font preuve de résilience et de courage face aux défis posés par leurs maladies rares. Grâce à des soins spécialisés et à un soutien indéfectible, l’Hôpital Shriners pour enfants de Portland offre une lueur d’espoir aux familles naviguant à travers les complexités de conditions pédiatriques rares.

Nous sommes là pour vous aider

L’Hôpital Shriners pour enfants de Portland est là pour vous accompagner à chaque étape du parcours de soins de votre enfant, depuis les blessures sportives de routine aux maladies rarement observées. Apprenez comment vous pouvez prendre un rendez-vous avec l’un de nos fournisseurs de soins spécialisés.