Reconnus comme étant une des meilleures philanthropies au monde, les Hôpitaux Shriners pour enfants sont un système hospitalier international reconnu pour son engagement à transformer la vie des enfants par le biais de soins prodigués par des experts et de recherches. Et maintenant, un autre épisode de la série de balados de l'Hôpital Shriners pour enfants de Chicago sur les soins spécialisés pédiatriques avec Melanie Cole.

Melanie Cole : Bienvenue au point saillant sur les soins pédiatriques spécialisés de l’Hôpital Shriners pour enfants de Chicago. C’était Melanie Cole. Et aujourd'hui, nous discutons de la chirurgie plastique et de la recherche sur la microsomie cranio-faciale. Le Dr Chad Purnell se joint à moi pour cet épisode fascinant. Il est chirurgien orthopédique pédiatrique à l'Hôpital Shriners pour enfants de Chicago. Dr Purnell, pouvez-vous nous parler un peu de la microsomie cranio-faciale? Qu'est-ce que c'est? Dr Chad Purnell : C'est intéressant, mais la microsomie cranio-faciale est en fait la deuxième anomalie cranio-faciale la plus courante. Et presque tout le monde connaît la fente labiale et palatine, qui est l'anomalie cranio-faciale la plus courante, mais la microsomie cranio-faciale vient en deuxième. Mais il est intéressant de noter que la plupart des gens ne le savent vraiment pas.

Il s'agit d'un trouble complexe qui peut en quelque sorte affecter le développement de n'importe quelle partie du visage, donc fondamentalement tout, du haut de la tête au cou et même dans le reste du corps. Mais en général, ce sont des parties du visage d'un côté ou des deux côtés qui sont souvent petites ou mal formées. Les patients auront donc souvent des asymétries de leurs oreilles, de leur mâchoire et de leur occlusion, de leurs orbites et une panoplie de problèmes différents.

Melanie Cole : Wow. Alors comment et quand est-ce diagnostiqué? Est-ce quelque chose que vous pouvez voir lors d'une échographie in utero, ou devons-nous attendre la naissance de l'enfant ou même sa croissance? Quand est-ce quon le remarque?

Dr Chad Purnell : Croyez-le ou non, je pense qu'il y a beaucoup de personnes atteintes de microsomie cranio-faciale qui se promènent et ne savent toujours pas qu'elles l'ont, car il y a un très large éventail de façons dont la maladie peut se présenter. Ainsi, certains patients ont une forme très grave où ils ont des différences vraiment très évidentes dans leurs orbites ou des différences dans leur mâchoire ou leur occlusion. Mais beaucoup de patients ont une déformation beaucoup plus légère qui se présente simplement avec un orthodontiste qui annonce : « Eh bien, vous avez une certaine asymétrie dans votre occlusion et nous allons devoir utiliser des appareils orthodontiques supplémentaires. » Donc, pour certains enfants, c'est quelque chose qu'ils savent presque immédiatement après la naissance. Mais pour certains patients, c'est quelque chose que nous ne comprenons pas avant même d'avoir atteint l'âge adulte.

Melanie Cole : Alors, parlez-nous des traitements disponibles?

Dr Chad Purnell : Il existe donc de nombreux traitements différents pour la microsomie cranio-faciale, car il y a beaucoup de choses différentes qui peuvent arriver. Je dirais donc que la présentation la plus courante est qu'un patient naît sans oreilles ou avec une oreille qui est nettement plus petite que l'autre côté. Généralement, ce que nous ferons pour ces enfants, c'est que lorsqu'ils atteignent l'âge de huit à dix ans, nous pouvons reconstruire leur oreille avec du cartilage costal prélevé sur leurs côtes, d'un côté ou des deux. Et puis nous pouvons également aider à améliorer leur audition en installant quelque chose appelé une prothèse auditive à ancrage osseux qui leur permet d'entendre même s'il leur manque certaines des structures qui permettent au son d'entrer dans l'oreille interne.

Melanie Cole : C’est fascinant. Alors Dr Purnell, pourquoi l'Hôpital Shriners pour enfants de Chicago est-il le bon endroit pour les soins? Dites aux parents pourquoi vous êtes si unique et quelle est votre approche multidisciplinaire pour ces enfants.

Dr Chad Purnell : J'adore travailler pour les Shriners et l'Hôpital Shriners de Chicago est vraiment un endroit spécial. À l'Hôpital Shriners de Chicago, nous avons une sorte de modèle de référence à l'échelle nationale pour les enfants présentant des différences cranio-faciales. Par exemple, pour une fente labiale et palatine, nous voyons des centaines et des centaines de patients chaque année. Et nous sommes l'un des centres de soins pour les fentes les plus achalandés du pays. Et tandis que nous traitons beaucoup de fentes labiales et palatines, nous sommes également très occupés à traiter les enfants ayant des problèmes cranio-faciaux. La microsomie cranio-faciale n'est donc pas particulièrement courante dans l'ensemble. On parle d'environ une naissance sur 3 500. Mais à l'Hôpital Shriners de Chicago, je vois chaque jour un patient atteint de microsomie cranio-faciale. C'est donc quelque chose dont notre équipe multidisciplinaire s'occupe en permanence. Et nous connaissons très bien tous les différents traitements requis. Notre équipe spécialisée dans les soins aux fentes et aux affections cranio-faciales aux Shriners compte des orthophonistes, des orthodontistes, des dentistes pédiatriques, des chirurgiens plasticiens, des oto-rhino-laryngologistes et vraiment un grand nombre de fournisseurs de soins qui peuvent prendre en charge tous les aspects concernant ces patients.

Melanie Cole : Nous avons donc parlé de la microsomie cranio-faciale, et nous allons nous éloigner du sujet un peu pour les auditeurs, juste pour qu'ils comprennent, parce que vous faites partie d'une poignée de bénéficiaires de subventions de recherche des Hôpitaux Shriners et de Georgia Tech. Pouvez-vous nous parler de votre rôle? Donnez-nous un résumé du projet de votre infrastructure informatique en matière de microsomie cranio-faciale. Parlez-nous un peu de cette merveilleuse subvention de recherche.

Dr Chad Purnell : Bien sûr. Oui, j'en serais heureux. J'ai essayé de trouver le titre le plus difficile possible pour cette recherche.

Melanie Cole : Oui. Vous avez réussi!

Dr Chad Purnell : Mais vraiment, cette bourse de recherche était une opportunité vraiment intéressante, car je suis très intéressé par la prise en charge de ces enfants atteints de MCF. Je vais en quelque sorte élaborer sur le problème pour vous. Donc, si vous pensez à la fente labiale et palatine, il y a environ 700 naissances. La microsomie cranio-faciale est environ cinq fois moins fréquente que cela. Mais il y a environ 37 fois moins de recherches qui ont été faites sur la microsomie cranio-faciale. Et une partie de la raison pour laquelle c'est plus rare, c'est que c'est compliqué et qu'il est difficile de faire des recherches. Il faut vraiment un effort énorme pour commencer à l'étudier.

J'étais donc vraiment enthousiasmé par cette opportunité de recherche où les Shriners s'associeraient à Georgia Tech. Ce qu'ils ont fait, c'est qu'ils nous ont mis en contact avec un chercheur de Georgia Tech qui a des compétences qui correspondent bien à nos intérêts cliniques. J'ai donc été associé à la rédaction de la subvention avec May Wang, qui travaille dans un fantastique laboratoire d'ingénierie biomédicale où elle effectue toutes sortes d'analyses de données intéressantes et nous aide en quelque sorte à transformer ce que nous faisons en science clinique en de bonnes études de recherche.

Donc la demande de subvention que nous avons écrite, c'est en quelque sorte une subvention très fondée sur les fondations. L'idée est donc que nous voyons des tonnes de patients atteints de microsomie cranio-faciale aux Shriners, donc la collecte et l'organisation de ces données sur ces patients sont extrêmement difficiles. C'est donc parce que nous prenons des photographies en 3D de ces patients. Nous prenons des tomodensitogrammes, nous prenons des photos cliniques, puis nous avons également toutes nos notes que nous mettons dans le dossier médical électronique. Le problème est que cela représente une tonne de données, mais qui ne sont pas organisées. Elles ne sont pas facilement accessibles et c'est difficile. Il faut beaucoup d'efforts pour trouver une chose sur un patient à des fins de recherche.

Donc, mon objectif avec cette subvention que j'ai écrite avec la Dre Wang est que nous prenions toutes les données que nous avons à l'Hôpital Shriners de Chicago. Et nous trouvons un moyen de traduire cela en un moyen permettant au dossier médical électronique de communiquer avec notre logiciel de recherche et de nous permettre de faire des recherches avec toutes ces données que nous avons déjà. Un peu comme je le décris, chaque fois que nous avons tous ces différents types de données, c'est comme un groupe de personnes parlant différentes langues.

Ce que vous voulez vraiment, c'est que vous avez juste besoin d'un de ces appareils qu'ils ont à l'ONU, où tout le monde parle dans sa langue maternelle et quelqu'un d'autre l'entend dans sa propre langue maternelle. Ce que fait cette subvention, c'est vraiment créer une traduction qui nous permet de saisir tous les différents types de données sur ces patients et de les organiser et de les traduire de manière à ce que les ordinateurs et le personnel de recherche puissent comprendre dans un seul endroit organisé.

Melanie Cole : Vraiment très cool. C'est une excellente idée. Et vous l'avez très bien expliqué. Avant de conclure, j'aimerais que vous développiez un peu certains objectifs spécifiques de ce projet, où vous le voyez dans l'avenir. Combien de temps pensez-vous que cela prendra? Pendant que vous nous dites tout cela, comme si je n'en demandais pas assez, j'aimerais que vous parliez un peu aux parents d'enfants atteints de microsomie cranio-facile et de ce que vous voudriez qu'ils sachent de votre incroyable expertise à l'Hôpital Shriners pour enfants de Chicago.

Dr Chad Purnell : Donc, pour cette étude, ce que nous faisons est, comme je l'ai dit, une sorte de fondation. Nous construisons une base pour de futures recherches. Ce qui est bien avec cette subvention, c'est que je n'ai pas à répondre à une question de recherche. C'est vraiment à moi de construire un cadre sur lequel je peux faire des recherches plus tard.

Cette subvention est donc d'une durée de deux ans. Et nous sommes déjà bien avancés dans le processus de construction de ce dont nous avons besoin. C'est vraiment beaucoup de travail du côté de l'ingénierie informatique en ce moment, où ils programment en quelque sorte des choses qui permettent à toutes les données des Shriners d'être organisées et traduites en types de pièces utilisables.

Mais après ces deux ans viendra ce qui me passionne, parce que je commencerai alors à poser des questions sur différentes choses concernant la microsomie cranio-faciale, et j'espère trouver des réponses. Mon objectif est donc à long terme de voir s'il existe un type spécifique de sous-groupes de ces patients. Nous ne savons pas vraiment s'il y a plus d'enfants atteints de MCF qui ont des problèmes d'oreille combinés à certains problèmes de mâchoire. Ou est-ce simplement qu'il existe un échantillonnage aléatoire complet de ces patients? Quel est l'espoir, si nous pouvons identifier des sous-groupes clairs de patients? Alors nous pourrons les traiter avec une approche plus personnalisée dès le début. Et c'est donc l'objectif à long terme. Je pense que je vais probablement passer une bonne partie de ma carrière à travailler là-dessus. Mais cette subvention est vraiment un laisser-passer de deux ans pour commencer à atteindre certains de ces objectifs à long terme.

Et puis aussi juste pour parler aux parents, je dirais que si votre enfant a un problème cranio-facial où il a une formation anormale de l'une de ses structures faciales, si vous avez des inquiétudes quant à son occlusion, s'il a des problèmes avec la position de ses orbites, ses mâchoires, ses dents, son nez, ou s'il a une fente labiale ou palatine ou encore un problème d'oreille, nous avons une énorme équipe multidisciplinaire à l'HHôpitaux Shriners pour enfants à Chicago. Et nous aimerions voir votre enfant et, espérons-le, pouvoir vous guider et vous aider avec tout ce que nous pouvons.

Si vous craignez que votre enfant souffre d'une microsomie cranio-faciale ou d'une sorte d'asymétrie faciale, sachez que nous sommes l'un des centres les plus achalandés du pays pour prendre soin de ces enfants. Et nous apportons beaucoup d'expertise et d'expérience pour le traitement de ces enfants. Nous sommes donc très heureux d'avoir cette opportunité de nous occuper d'enfants partout aux États-Unis.

Melanie Cole : Eh bien, vous le faites certainement. Et avec passion et compassion, Dr Purnell. Merci beaucoup d’avoir été avec nous aujourd’hui. Et pour obtenir plus d'informations sur nos soins cranio-faciaux pour les enfants, veuillez visiter shrinerschicago.org ou appeler le (773) 385-KIDS, c'est-à-dire le 5437. C’était le point saillant des soins pédiatriques spécialisés de l’Hôpital Shriners pour enfants de Chicago.

N'oubliez pas non plus de vous abonner, de noter et d'évaluer ce balado et tous les autres balados de l'Hôpital Shriners pour enfants de Chicago. C’était Melanie Cole.