Melanie Cole (Animatrice) : L'Hôpital Shriners de Chicago a un nouveau projet de génomique et de médecine de précision qui pourrait fournir des soins médicaux révolutionnaires pour des conditions spécifiques au cours de l'année à venir. Bienvenue au point saillant sur les soins pédiatriques spécialisés de l’Hôpital Shriners pour enfants de Chicago. Je m'appelle Melanie Cole, et nous avons une émission tellement excitante aujourd'hui, alors que nous parlons de la nouvelle recherche en génomique et en médecine de précision à l'Hôpital Shriners de Chicago.

Talia Plotkin me rejoint. Elle est la coordinatrice de recherche clinique de l’Hôpital Shriners pour enfants de Chicago. Merci beaucoup d’être avec nous aujourd’hui. J'aimerais que vous commenciez par nous donner une petite leçon. Les gens entendent ces mots, génétique, génomique, et ils ne sont pas sûrs de ce que c'est. Pouvez-vous nous dire la différence?

Talia Plotkin, OTR/L (Invitée) : Oui, bien sûr! Eh bien, merci de me recevoir. Quand nous pensons à la génétique, c'est essentiellement la génétique qui est l'étude de l'hérédité. Ainsi, l'hérédité, ou comment les caractéristiques des organismes vivants se transmettent d'une génération à l'autre, se transmet essentiellement via notre ADN. Donc, l'ADN est ce qui compose nos gènes et c'est l'unité de base de l'hérédité. C'est de cela qu'on parle quand on parle de génétique. La génomique est essentiellement l'étude de l'intégralité des gènes d'un organisme. Ainsi, le génome est notre ensemble complet d'ADN. L'ADN, c'est-à-dire les éléments constitutifs de notre corps humain, les molécules qui contiennent tous ces petits nucléotides que certains d'entre nous se souviennent d'avoir appris dans notre classe de sciences au secondaire...

Hôte : Oui, nous l'avons appris.

Talia : Oui. Ils composent nos chromosomes. C'est donc ce qui constitue nos gènes. Et puis nos gènes ont en quelque sorte les instructions pour fabriquer une protéine et les protéines font fonctionner notre corps. Donc, notre génome est en quelque sorte l'ensemble. Et la génomique est l'étude de l'intégralité des gènes d'un organisme ou du génome, si cela a du sens.

Hôte : C'était une excellente explication. Merci beaucoup. Vous l'avez rendue très compréhensible. Ainsi, l'Hôpital Shriners pour enfants de Chicago propose des rendez-vous avec des généticiens et des tests génétiques liés à certaines conditions. Ce n'est pas la même chose, non?

Talia : C’est vrai. Ce n'est pas pareil. Donc, le projet sur lequel je travaille s'appelle le projet de génomique et de médecine de précision, et c'est considéré comme de la recherche. Et nous pourrons y plonger un peu plus profondément, mais en gros, lorsque vous venez rendre visite à l'un de nos généticiens, ce serait pour des tests génétiques liés à une condition médicale particulière. Et ce serait à des fins cliniques et diagnostiques.

Lorsque vous participez à notre projet de génomique et de médecine de précision, c'est strictement pour la recherche. Vous trouvez les résultats du séquençage du génome entier qui est fait sur vous. Ils entrent simplement dans une base de données qui est ensuite étudiée. Ainsi, rendre visite à l'un de nos généticiens serait à des fins cliniques et participer à notre projet de génomique et de médecine de précision serait strictement à des fins de recherche.

Hôte : Eh bien, puisque vous êtes coordinatrice de recherche clinique, qu'est-ce que le séquençage du génome entier? Comment cela aide-t-il vraiment? Et vous avez expliqué la différence avec les tests génétiques, mais qu'est-ce que le séquençage du génome entier?

Talia : Le séquençage du génome entier détermine en quelque sorte l'ordre de tous les nucléotides dans l'ADN d'un individu et examine essentiellement ce génome entier. Donc, nous avons maintenant une technologie assez étonnante pour faire ce qu'on appelle le séquençage de nouvelle génération. Nous pouvons maintenant analyser le génome d'une personne relativement rapidement et obtenir beaucoup d'informations. Et ce que nous recherchons, ce sont des variantes dans l'ADN de quelqu'un qui peuvent contribuer à des conditions médicales. Et donc, en créant une grande base de données lorsque les gens participent, ils contribuent avec leurs génomes, mais ils remplissent également des questionnaires sur la santé et les antécédents médicaux. Ainsi, nous sommes en mesure de comparer et de voir en quelque sorte où les variantes apparaissent et dans l'espoir que nous pourrons proposer de meilleures thérapies de précision à l'avenir pour résoudre les différents problèmes cliniques que nous voyons et les conditions médicales que nous voyons ici dans notre hôpital. C'est en quelque sorte tout l'objectif. Et je suppose que je devrais commencer par dire qu'il y a de nombreuses années, le Dr Mark LaLande, qui était le vice-président de la recherche ici aux Shriners, s'est joint au Dr Kamran Shazand pour formé l'Institut de génomique. Ainsi, l'Institut de génomique de Tampa est le genre de cerveau derrière tout cela. Et ils se sont lancés dans l'objectif ambitieux de séquencer et d'analyser de nombreux échantillons, autant qu'ils le peuvent afin de faire cette bonne recherche. Et c'est ainsi qu'est né le projet de génomique et de médecine de précision.

Hôte : Eh bien, cela m'amène directement à ma prochaine question. Si vous pouviez développer ce projet de génomique et de médecine de précision, qu'est-ce qui fait des Hôpitaux Shriners un endroit si idéal pour un projet de génomique comme celui-ci?

Talia : Nous avons une configuration unique en ce sens que nous voyons tant d'enfants avec une grande variété de conditions médicales. Et je pense que c'est ce qui fait de nous un si bon endroit pour faire ce type de recherche. Et il s'agit d'une très vaste étude de recherche à long terme à l'échelle du système qui se déroule dans les 21 emplacements Shriners. Donc, je suis juste à Chicago et je suis la coordinatrice ici à Chicago, mais nous sommes nombreux à travailler là-dessus dans tous les emplacements. Et vraiment, nous sommes dans une excellente position pour le faire parce que nous voyons tellement d'enfants chaque jour avec des conditions médicales uniques. Nous avons donc ici une excellente occasion d'étudier ces conditions et comment nos gènes...

Hôte : Nous allons développer cette partie, juste un peu plus pour nous, en ce qui concerne le but de ce type de projet. Quels types d'enfants et de conditions pour que les parents écoutent. C'est vraiment excitant. De haut niveau, c'est tellement avancé et c'est juste une technologie de pointe vraiment excitante. Alors, pour les parents qui écoutent, quel est le but? Quels types de conditions cela peut-il vraiment affecter?

Talia : Tout d'abord, pour participer à notre étude, les patients doivent être âgés de quatre ans et plus. Ce n'est donc qu'un des critères d'admissibilité qui a été établi. Ainsi, pour ce projet particulier de génomique et de précision plus vaste, les patients doivent être âgés de quatre ans et plus, mais ils peuvent avoir n'importe quel type de diagnostic. Ils peuvent venir ici pour n'importe quelle raison. Donc, n'importe qui est admissible, qui est un patient de notre hôpital, âgé de quatre ans et plus. Et en dehors de ce projet plus vaste de génomique et de médecine de précision, nous avons en fait deux études liées à l'Institut de génomique que nous menons actuellement ici et liées au séquençage génomique.

Et l'une s'appelle Élucider l'architecture génétique de la paralysie cérébrale. Nous voyons donc beaucoup d'enfants ici avec le diagnostic de paralysie cérébrale. Il s'agit donc d'une étude multi-emplacements menée dans cinq Hôpitaux Shriners différents. Et c'est une collaboration avec des chercheurs du nord de la Californie et le Jackson Laboratory for Genomic Medicine dans le Connecticut. Et essentiellement, ils cherchent à diviser le diagnostic plus large de paralysie cérébrale en sous-types et à rechercher les gènes associés à chacun de ces phénotypes spécifiques. Donc, c'est vraiment excitant. Le registre de l'arthrogrypose en est un autre. Et l'arthrogrypose est un autre diagnostic que nous voyons beaucoup dans notre hôpital.

Et nous avons une étude en cours qui se déroule actuellement en deux parties. La première partie est simplement un registre pour l'arthrogrypose qui étudie l'épidémiologie, l'étiologie et les différentes interventions. Mais la deuxième partie porte sur la génomique. Également en collaboration avec l'Institut de génomique. Nous avons donc beaucoup de recherches génomiques qui se déroulent ici pour aider les enfants qui ont des diagnostics que nous voyons régulièrement, tout le temps et tous les jours. Je pense donc vraiment que c'est en quelque sorte la vague du futur en termes de médecine de précision et d'examen de thérapies ciblées, et de prise en compte réelle de la génétique et de la façon dont vos gènes et votre génome influenceront votre santé. Et j'espère que nous pourrons nous rapprocher de plus en plus de cet objectif. Vous savez, plus nous pourrons inscrire de patients dans la base de données, meilleure sera la recherche que nous pourrons faire.

Hôte : N'est-ce pas fascinant ce que vous faites? Juste fascinant. Comment collectez-vous du matériel génétique et que devient-il? Donnez-nous simplement un bref aperçu, car nous verrons ensuite comment les patients et les familles peuvent participer alors que nous nous préparons à conclure. Mais que se passe-t-il dans l'étude actuelle, Talia?

Talia : Oui. Bonne question. Donc, essentiellement, nous avons fait appel à une merveilleuse coordinatrice. Elle s'appelle Christine Kaladon et elle nous aide dans cette étude, car nous savions que ce serait une grande étude pour notre hôpital et elle a fait un travail incroyable en matière de sensibilisation et pour faire passer le mot. Elle passe beaucoup d'appels téléphoniques et se rend souvent à la clinique pour simplement donner des informations sur l'étude. Nous avons des dépliants que nous distribuons. Une fois que quelqu'un est en mesure d'obtenir des réponses à toutes ses questions, nous passons par un processus de consentement éclairé. Et après que cela soit signé, l'enfant fournirait un échantillon génétique sous forme de salive, dans une trousse de test que nous avons. Il s'agit donc d'une cuillère à café de salive. Et puis, l'espoir, si on peut, c'est d'avoir aussi une collecte de salive auprès des parents car la recherche génétique est en fait mieux faite quand on a des trios. Parce que vous pouvez rechercher des variantes à travers les générations et qui peuvent avoir été héritées. Et donc nous demandons des trios, bien que ce ne soit pas nécessaire de participer à cette étude. Si nous pouvons avoir des parents, tant mieux.

Si nous ne pouvons pas, votre enfant est toujours admissible à l'étude. Donc, nous recueillons cette salive à l'hôpital, lors d'une visite à la clinique, puis nous leur faisons remplir un questionnaire sur les antécédents médicaux. Il s'agit donc d'un questionnaire qui pose également des questions sur vos antécédents médicaux, ainsi que sur les antécédents médicaux de maman et papa.

Et alors, nous nous accrochons à la salive et la gardons dans une armoire verrouillée jusqu'à ce qu'il soit temps de l'expédier au laboratoire de Tampa à l'Institut de génomique. Et puis ils s'occupent de tout le séquençage et nous entrons toutes les données dans la base de données. Et puis je crois que l'échantillon est détruit une fois qu'il a été séquencé. Et c'est un engagement d'environ 30 à 40 minutes si une famille décide de participer entre la collecte de salive et le remplissage du questionnaire patient et famille.

Hôte : C'est une bonne information. Parce qu'ils veulent savoir combien de temps ça va prendre. Donc, si les gens veulent s'impliquer, doivent-ils appeler directement l'hôpital? Comment participent-ils? Et s'il vous plaît, terminez avec vos meilleures informations, car c'est une technologie de pointe vraiment passionnante et la vague du futur est cette médecine de précision et la génomique. Dites aux gens comment ils peuvent s'impliquer et ce que vous voulez qu'ils sachent à propos de ce projet à l'Hôpital Shriners pour enfants de Chicago.

Talia : Bien sûr. Absolument. Donc, je suppose que la première chose que je veux que les gens sachent, c'est que toute personne est admissible. Je pense l'avoir dit plus tôt, mais tout enfant de quatre ans et plus qui vient ici pour quelque raison que ce soit est admissible à cette étude. Ainsi, quel que soit le diagnostic médical, nous sommes heureux de vous donner toutes les informations et de vous parler de cette étude. Vous pouvez contacter notre département de recherche. Nous avons des dépliants affichés un peu partout dans le hall d'entrée et les salles de la clinique. Il y a un code QR dessus. Si vous voulez le faire de cette façon, sinon mon nom et mon numéro sont également là-bas et par courriel. Mon numéro est le 773-385-5834. Vous pouvez me contacter directement ou au Tplotkin@shrinenet.org.

Et puis nous aussi, nous passons des appels téléphoniques parfois. Nous allons en quelque sorte regarder vers les cliniques et passer des appels téléphoniques pour voir si quelqu'un est intéressé. Donc, nous essayons juste de faire passer le mot du mieux que nous pouvons. Et donc tout le monde le sait parce que c'est une étude tellement répandue qu'il est assez difficile de tout faire en même temps. Donc, le déploiement a été un peu lent, mais nous y arrivons. Nous progressons.

Hôte : Eh bien, certainement. Et merci beaucoup d'avoir été là avec nous aujourd'hui et de nous avoir parlé de ces projets passionnants en cours à l'Hôpital Shriners de Chicago. Pour en savoir plus et prendre rendez-vous pour une évaluation médicale et des soins pour votre enfant à l'Hôpital Shriners de Chicago, veuillez composer le 773-385-KIDS. C'est le 5437, ou vous pouvez visiter notre site Web à shrinerschicago.org pour plus d'informations et pour connecter avec l'un de nos fournisseurs.

C’était le point saillant des soins pédiatriques spécialisés de l’Hôpital Shriners pour enfants de Chicago. N'oubliez pas de vous abonner, de noter et de revoir ce balado et tous nos autres balados. Parents, partagez ces émissions avec vos amis et votre famille sur vos réseaux sociaux. Nous apprenons ensemble des experts de l'Hôpital Shriners pour enfants de Chicago qui font un travail vraiment révolutionnaire. Merci beaucoup d’avoir été à l’écoute. C’était Melanie Cole.