Amplia investigación sobre artrogriposis

La fuerza del sistema de atención médica de los Hospitales Shriners para Niños

De generación en generación: Maxim y familia

Maxim tenía 13 meses de edad cuando él y su familia participaron en un gran estudio sobre la artrogriposis múltiple congénita (AMC). El estudio se realizó en cuatro instituciones del sistema de salud de los Hospitales Shriners para Niños (Canadá, Northern California, Filadelfia y Portland) y fue dirigido por Reggie Hamdy, M.D., Frank Rauch, M.D., y Noémi Dahan-Oliel, M.D., de los Hospitales Shriners para Niños Canadá. Entre los 300 participantes, la familia de Maxim es particularmente valiosa e interesante desde una perspectiva científica, ya que ha habido varios casos de AMC en la familia a lo largo de las generaciones.

"Al comienzo de mi embarazo, los médicos notaron que los dedos de Maxim no estaban abiertos. En el momento en que vivíamos en Hirschsprung. El médico de la clínica hizo una ecografía más profunda, que reveló que ambos pies del bebé no se desarrollaron normalmente. Su sensación fue que estábamos mirando a una artrogriposis distal", dijo Carol-anne, la madre de Maxim. Carol-anne no pudo evitar sino pensar en su esposo, que ha sido sometido a cirugía en ambas piernas, pero nunca fue diagnosticado con artrogriposis. Luego está su suegro, quien finalmente fue diagnosticado con artrogriposis después de vivir la mayor parte de su vida con problemas en las manos y los pies. La familia creyó que era más probable que se tratara de una enfermedad hereditaria.

Sin embargo, antes de saltar a las conclusiones, se realizó una amniocentesis. Las pruebas genéticas con una muestra de la amniocentesis revelaron que Maxim y su padre tienen una variación genética similar en su ADN. Esta vez no hay dudas: se trata de artrogriposis. Tres meses después del nacimiento de Maxim, la familia se mudó a Montreal. Los archivos de Maxim fueron trasladados al Hospital Shriners para Niños Canadá, donde la familia sabía que estarían en buenas manos.

"Mi bebé estuvo enyesado los 10 primeros meses de su vida hasta que lo operaron del hueso astrágalo. Los yesos ayudaron a corregir su posición de pie y los llevaba hasta que se cura. ¡Los resultados fueron muy buenos! ¡Ahora puedo ver los dedos de mi bebé! El servicio que recibimos en los [Hospitales] Shriners fue sobresaliente," dijo Carol-anne. "Nancy, nuestra fisioterapeuta y Nathalie, nuestra ergoterapeuta, nos enseñaron ejercicios de estiramiento para manos y pies. Durante la COVID, teníamos citas de seguimiento en línea porque a veces Maxim se caía y luego trataría de sentarse, solo para caer de nuevo. Los fisioterapeutas nos hicieron un pequeño video para mostrarnos cómo fortalecer sus pies. El apoyo de los miembros del personal de los Hospitales Shriners fue excelente."

"Debido a los yesos de Maxim, los asientos de auto tienen que ser más amplios y utilizamos muchas almohadas para ayudarnos a adaptar los espacios para adaptarse a sus necesidades. William, mi hijo mayor, tiene 5 años. Entiende lo que está pasando con su hermano y a menudo me ayuda con la terapia del dedo de Maxim. Es un buen momento familiar," dice Carol Anne. "Maxim es más afortunada que su abuelo, que nunca recibió un diagnóstico real pero su médico le dijo: "Es mejor ser inteligente porque nunca serás un atleta". Su abuelo se convirtió en abogado. Trabajó muy duro en las manos para poder tocar el saxofón y el piano, pero cuando está en reposo las manos están cerradas. Tuvo una infancia sumamente difícil en la escuela y la gente no fue muy agradable. Nuestra generación tiene apoyo. Maxim tendrá seguimiento hasta los 18 años porque la artrogriposis tiende a reaparecer cuando un niño crece. Es como si formáramos parte de una gran familia".

Un gran proyecto de investigación sobre artrogriposis

Cuando observamos más de cerca el árbol familiar de Carole-anne, la imagen está clara: El gran abuelo de Maxim tuvo dos hijos, y uno de ellos tenía artrogriposis (abuelo de Maxim). Su abuelo también tenía dos hijos, y uno (el papá de Maxim) también tenía artrogriposis. Por último, el padre de Maxim tiene dos hijos propios y uno de ellos tiene artrogriposis. Pero, ¿qué hay del otro hijo? Hasta el momento, parece que William no ha heredado la enfermedad, a pesar de que tenía un pie que apunta hacia arriba y dos dedos pegados. Los yesos que utilizó cuando tenía 3 meses parecen haber corregido la situación, y William, de 5 años, camina y corre con facilidad.

"Vamos a seguir profundizando en nuestra investigación", Dijo la Dra. Noémi Dahan-Oliel. "La familia de Maxim participa en el componente genético de la investigación, que consiste en secuenciación del genoma completo para Maxim y los otros miembros de su familia. Los resultados de la secuenciación del genoma se pueden usar para construir una tabla clínica más integral de la afección del paciente, contribuyendo así al avance de la medicina personalizada, que es muy prometedor para la artrogriposis".

La artrogriposis se define clínicamente como contractura articular congénita en dos o más áreas del cuerpo. La AMC afecta aproximadamente a una de cada 3,000 personas. Los bebés que no pueden moverse en el útero a veces desarrollan esta rara enfermedad.

El proyecto de investigación de los Hospitales Shriners para Niños tiene tres componentes principales:

1. Recopilar información sobre la historia prenatal, los factores de riesgo, el nacimiento y los primeros meses de vida. También se realiza una evaluación funcional actual del niño. La información recopilada sobre la movilidad, las contracturas, las articulaciones, el nivel de autonomía en su vida diaria, nivel de dolor, calidad de vida y todos los procedimientos médicos proporcionarán una mejor comprensión de las necesidades médicas y clínicas del participante. Esto nunca se ha hecho a gran escala, ¡por lo que este es un ejemplo perfecto de lo que nuestro sistema de atención médica puede hacer!
2. Los 300 participantes del escenario 1 se repartirán en subgrupos de los cuatro hospitales participantes para estudiar las causas genéticas, proporcionar un diagnóstico preciso del niño y descubrir nuevos genes que podrían ser fuente de las múltiples contracturas. Se utilizará la saliva y las muestras de sangre durante este paso. Por lo general, solo los niños y sus dos padres son probados, pero en el caso de la familia Maxim, tres generaciones participarán en la investigación.
3. El último paso incluirá la construcción de una base de datos o registro que pueda atender a distintos tipos de investigaciones. Los 300 participantes proporcionarán datos suficientes. Por ejemplo, el equipo de investigación podría examinar las correlaciones entre el tipo de diagnóstico y los niveles de funcionalidad, o el número de contracturas y niveles de dolor. Sin embargo, el objetivo final de la base de datos es encontrar las relaciones entre el fenotipo (tráfico o características) y el genotipo.

La AMC es una enfermedad poco frecuente en la que hay pocos datos científicos. Mi familia está muy contenta de participar en el proyecto de investigación de los [Hospitales] Shriners. Aunque el caso de Maxim se considera uno leve (su columna está bien, puede doblar los brazos y las piernas y hasta ha comenzado a gatear), queremos ayudarnos a nosotros mismos y a otros porque, ¿quién sabe? Tal vez hayan encontrado una cura para cuando Maxim sea un adulto, o al menos han logrado algunos avances médicos. Ese es mi deseo", dijo Carol-anne.