Comúnmente conocida como “enfermedad de los huesos de cristal”, la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético raro que afecta los huesos, lo que hace que se rompan con facilidad y posiblemente provoque deformidades.
Shriners Children's es pionero en investigación de osteogénesis imperfecta y trabaja incansablemente en busca de opciones de tratamiento innovadoras para ayudar a los niños que sufren esta enfermedad. En el caso de una familia, la OI es parte de su historia que abarca cuatro generaciones. También incluye décadas de atención y tratamiento en el Hospital Shriners para Niños Spokane.
June: una de las primeras pacientes con OI del Hospital Shriners para Niños Spokane
June, la matriarca de la familia, fue una de las primeras pacientes con OI en el Hospital Shriners para Niños Spokane. Nacida en 1924, los médicos no diagnosticaron OI a June hasta que estuvo cerca de la adolescencia. Inicialmente, solo se la consideraba de baja estatura. Sin embargo, los miembros de la familia se preocuparon cuando comenzó a fracturarse los huesos alrededor de los 10 años, lo que finalmente llevó a su diagnóstico. A pesar de que ella vivía con OI, los miembros de la familia dicen que tuvo una vida larga y habría cumplido 99 años en 2023.
Wanda: múltiples cirugías desde temprana edad
Los médicos pudieron diagnosticar a la hija de June, Wanda, con OI antes de que naciera. Se sometió a múltiples cirugías en el Hospital Shriners para Niños Spokane desde muy temprana edad, y ya era parte de la familia en el hospital. Nacida en 1955, pasó gran parte de su infancia en la unidad de pacientes hospitalizados. Recordó a sus hermanos haciendo fila afuera de la ventana de su habitación del hospital para saludarla mientras se recuperaba. A pesar de los desafíos que enfrentó, Wanda perseveró y tuvo una hija propia, Chandra”.
Chandra – Donación pionera de médula ósea
Al igual que su madre, Chandra estuvo mucho tiempo, a veces años, en tratamiento por OI en el hospital. Fue paciente en la anterior ubicación del Shriners Children's, también en Spokane, y fue una de las primeras pacientes en el hospital actual. Durante ese tiempo, desarrolló una profunda conexión con su equipo de atención médica. “El personal era como una familia para mí”, comentó.
Chandra sufrió más de 200 fracturas en sus primeros años y en su adolescencia, y recién comenzó a caminar sola a los 22 años.
A pesar de una infancia problemática por los tratamientos intensos, Chandra hizo un regalo que luego facilitaría el tratamiento de la OI para su futuro hijo y muchos otros pacientes con OI. Ella donó su médula ósea para ser utilizada en un estudio genético. Los resultados contribuyeron a los protocolos y tratamientos de la OI que se usan ahora en todo el mundo y se consideran el estándar de atención.
Como madre, se siente orgullosa de haber participado en el tratamiento de su hijo, Alex.
Alex – Familia de Shriners Children's de cuarta generación
Alex es la cuarta generación de su familia en recibir atención en Spokane. Alex recibe infusiones regulares de pamidronato, derivadas de la donación de médula ósea de su madre, para tratar su OI.
“Cuando Alex comenzó a caminar entre 1 y 2 años de edad, me sorprendió”, dijo Chandra. “El hecho de que pudiera caminar, incluso correr, y saber que yo tuve algo que ver con eso, me alegra el corazón”.
Sin tratamiento, la familia de Alex cree que viviría en el hospital con cientos de fracturas de huesos. “Shriners es increíble con él”, agregó. “Amo tanto Shriners”.
Hoy, Alex es un adolescente próspero con la vista puesta en la universidad. Sueña con aprender a conducir y convertirse en locutor deportivo. A pesar de los desafíos que enfrenta, Alex es un joven feliz y decidido.
¿Qué pueden aprender las familias de la historia de Chandra y Alex?
Para las familias que recién comienzan su viaje con la OI, Chandra y Alex recomiendan defender a sus hijos y trabajar en estrecha colaboración con sus proveedores de atención médica.
La familia tiene un profundo aprecio por la atención que recibieron de Spokane. “Todos en Shriners son amables y atentos, y quieren lo mejor para su hijo”, dijo Chandra. “Amamos a nuestra familia Shriners”.
Chandra cree que los médicos del Spokane son los mejores en su campo y no tiene más que elogios para el hospital y su personal.
La OI es una enfermedad complicada, pero con el apoyo adecuado, los pacientes pueden prosperar y vivir una vida plena.
