Cuando a un niño se le diagnostica una enfermedad rara, los padres a menudo se sienten confundidos y perdidos, especialmente si la enfermedad se diagnostica erróneamente o no tiene cura. Para los pacientes y las familias que enfrentan estas incertidumbres, Shriners Children's ofrece atención ortopédica pediátrica individualizada y compasiva.
Los primeros días de vida de Avery fueron en la unidad de terapia intensiva neonatal, donde lo monitorearon para detectar movimientos poco comunes. A pesar de que los resultados de las pruebas eran normales, su familia sintió que algo andaba mal. Cuando tenía 4 meses, a Avery le diagnosticaron encefalopatía epiléptica de aparición temprana debido a una mutación del gen KCNA2. "No se sabía mucho sobre la enfermedad en ese momento", dijo Oriana, la madre de Avery, "pero sabíamos que tendría un impacto significativo en su vida".
A lo largo de los años, Avery enfrentó numerosos desafíos y pasó por tres grandes cirugías ortopédicas en el Hospital Shriners para Niños Portland, incluidas osteotomías de cadera y fusión espinal. A pesar de estos obstáculos, Avery sigue siendo un niño alegre que participa activamente en las actividades escolares y comunitarias. “Está en segundo grado en la escuela primaria local y le encanta que lo incluyan y estar cerca de todos los niños”, dijo Oriana. Avery utiliza un dispositivo que se maneja con la mirada para comunicarse y ha abogado por los derechos de los niños con discapacidad junto con sus padres. Incluso ha corrido innumerables millas en su jogger con sus padres, incluidas carreras de 5 km y 10 km.
Durante su primera práctica de fútbol, cuando tenía 4 años, Madison luchaba por seguir el ritmo de otros niños. Las caídas posteriores y las dificultades físicas llevaron a una visita a su pediatra, que en un principio resultó en un diagnóstico de parálisis cerebral hipotónica. Sin embargo, una investigación más profunda reveló una forma muy rara de enfermedad mitocondrial causada por una mutación del gen MT-CO1.
La afección de Madison afecta gravemente sus músculos, lo que requiere el uso de una silla de ruedas eléctrica e intervenciones médicas, como un tubo de cecostomía debido a problemas gastrointestinales y pérdida completa de la función de la vejiga.
A pesar de soportar seis cirugías, numerosas hospitalizaciones y pruebas invasivas, Halsey, la madre de Madison, dijo: "Madison siempre tiene una sonrisa en su rostro y es la mejor amiga de todos". Madison sigue siendo resiliente y optimista, con el apoyo de su equipo de atención en el Hospital Shriners para Niños Portland, incluido el cirujano ortopédico, Dominque Laron, MD, y el fisioterapeuta Joel Cowley, PT. “Joel siempre se asegura de que escuchen a mi mamá y de que me cuiden y de que trabaje duro para mantener mi cuerpo en movimiento”, dijo Madison. Un día, Madison quiere abrir un santuario de animales para todos los animales.
Un mundo raro es difícil; Un mundo raro sin diagnosticar es aún más difícil. Hemos aprendido a apreciar mucho más los momentos y a seguir viviendo y creando recuerdos.
Tanto Avery como Madison, y sus familias, son un ejemplo de resiliencia y coraje al enfrentar los desafíos que plantean sus enfermedades raras. A través de atención especializada y apoyo inquebrantable, el Hospital Shriners para Niños Portland brinda un rayo de esperanza a las familias que enfrentan las complejidades de afecciones pediátricas raras.
El Hospital Shriners para Niños Portland está aquí para ayudar en cada paso del proceso de atención de su hijo, desde lesiones deportivas comunes hasta enfermedades raramente vistas. Descubra cómo puede programar una cita con uno de nuestros proveedores de atención médica especializada.
Madison y su hermana asisten a una competición de gimnasia de la Oregon State University.
Avery disfruta de la belleza de un espectáculo de luces festivo.
Madison y un voluntario disfrutan de las pistas en un evento de esquí y snowboard adaptado del Hospital Shriners para Niños Portland.
