Melanie Cole (anfitriona): Excepto por el teletón del fin de semana del Día del Trabajo, muchas personas no saben mucho sobre la distrofia muscular. Sin embargo, un cuarto de millón de niños y adultos viven con esta enfermedad, por lo que es probable que conozcan a alguien que la padezca. Mi invitado de hoy es el Dr. Kenneth Silver. Es neurólogo pediatra del Hospital Shriners para Niños Chicago y codirector de la clínica afiliada a MDA para el tratamiento de la distrofia muscular del Hospital Shriners para Niños Chicago. Dr. Silver, ¿qué es la distrofia muscular, para las personas que realmente ni siquiera saben? ¿Existen diferentes tipos?

Dr. Kenneth Silver, M.D. (invitado): Sí, gracias por tu pregunta. La distrofia muscular es un grupo de trastornos que son esencialmente un deterioro del músculo, y estos músculos pueden debilitarse progresivamente con el tiempo. Hay muchos tipos diferentes de distrofias musculares, y en el Hospital Shriners de Chicago, en nuestra clínica MDA, vemos una gran variedad de pacientes con distrofia muscular. La presentación clínica habitual es una debilidad de los músculos que podría interferir con la capacidad del niño para realizar ciertas tareas como sentarse, caminar, correr o subir escaleras. Esta es la presentación habitual en la mayoría de los pacientes con distrofia muscular. También puede haber otras complicaciones. A veces, los movimientos oculares pueden verse afectados y, a veces, el corazón también, porque es un músculo muy fuerte. Lo que sea que cause debilidad de los músculos del cuerpo también puede afectar el músculo cardíaco.

Melanie: Dr. Silver, ¿cuándo suelen aparecer estas presentaciones clínicas, estos síntomas? ¿Cuándo se diagnostica habitualmente?

Dr. Silver: En los casos más graves, las distrofias musculares pueden comenzar en el feto, cuando el bebé todavía está en el útero. Habría una disminución de los movimientos fetales, las patadas y los movimientos corporales. Es difícil reconocer eso; solo se reconoce después de que el bebé nace, cuando vemos que está débil, flojo, que no respira muy bien. A veces tienen contracciones que llamamos artrogriposis y no se mueven tanto después del nacimiento; por lo tanto, podría ser lo que llamamos una forma congénita de distrofia muscular.

Son realmente excepcionales. Las formas más comunes son aquellas distrofias musculares que comienzan a aparecer a una edad más avanzada, ya sea a los pocos meses o a los años. La más común en los niños es algo que se llama «distrofia muscular de Duchenne». Duchenne era un famoso neurólogo francés cuyo nombre recibió la afección. Estos niños generalmente presentan problemas después de aproximadamente un año; pueden caminar con lentitud o tener dificultades para levantarse, pararse o subir escaleras. A veces, en los niños menos afectados, se presentan cuando comienzan la escuela y el maestro se da cuenta, «Oh, este niño no mantiene el ritmo con las actividades físicas», o «No corre como los otros niños», y la atención médica llegará en ese momento.

Melanie: Dr. Silver, ya que no tiene cura, ¿correcto?, la distrofia muscular, ¿qué tipo de tratamientos habría disponibles? ¿Qué puede hacer por estos niños a medida que crecen, desde que son pequeños, e incluso hasta la adolescencia?

Dr. Silver: El primer paso sería, obviamente, hacer un diagnóstico más preciso y, como en todos los campos de la medicina, tener una historia completa para identificar si existe realmente una preocupación por una enfermedad muscular. Luego, hacer un examen para establecer que realmente hay debilidad y cuál podría ser la causa potencial y luego confirmarlo con diferentes tipos de pruebas, que generalmente son análisis de sangre. Luego, una vez que se confirma ese diagnóstico, generalmente estos pacientes son atendidos en nuestra clínica, o en otros centros, de un modo multidisciplinario.

Entonces, por ejemplo, en el Hospital Shriners, contamos con una clínica neuromuscular MDA muy grande, donde formo parte del personal, junto con un cirujano ortopédico, un médico de rehabilitación, un ergoterapeuta, un fisioterapeuta, un psicólogo, trabajadores sociales, logopedas y nutricionistas. Todos trabajamos juntos, muy de cerca, y evaluamos a los pacientes cuando llegan a la clínica. Se ofrecen estas diferentes terapias al paciente y a la familia, y nos aseguramos de que se lo esté derivando adecuadamente a estos terapeutas, para que el niño pueda lograr el mejor resultado posible.

Otra complicación frecuente en el tratamiento de la enfermedad neuromuscular es que la columna vertebral comienza a curvarse y produce una afección llamada escoliosis. Frecuentemente a los pacientes se les hace un seguimiento por esta afección, especialmente en Shrine Center, que tiene una experiencia especial en el tratamiento de la escoliosis espinal. A veces se requiere cirugía. Los pacientes también pueden requerir una evaluación adicional del corazón y de la respiración para asegurarse de que no comprometa su salud general. La nutrición y la salud ósea también son muy importantes para estos niños; por eso, estas son otras condiciones que hay que vigilar, además de la debilidad muscular.

Depende del tipo de distrofia muscular. Para algunos de estos trastornos hay algunos tratamientos disponibles. El más común visto aquí en Shriners es la distrofia muscular de Duchenne, que tratamos con esteroides y cosas como la Prednisona y otro fármaco relativamente nuevo, llamado Deflazacort, que frecuentemente usamos para ayudar a ralentizar el avance de este trastorno muscular.

Melanie: Sin duda, lo que describió es un enfoque de atención médica en equipo de modo multidisciplinario. ¿Qué esperan los padres del tratamiento, Dr. Silver? Cuando acuden a usted y le preguntan sobre el Hospital Shriners para Niños Chicago y la clínica de distrofia muscular, ¿qué les dice en cuanto a lo que deberían esperar y las preguntas que deberían hacer?

Dr. Silver: Bueno, creo que esperan poder confirmar el diagnóstico. «¿Es este el diagnóstico correcto?» «¿Qué le pasará a mi hijo?» «¿Qué puedo esperar que ocurra a lo largo de los años?» «¿Cómo le brindaremos el mejor tratamiento para minimizar este tipo de complicaciones de la enfermedad?» Y «¿qué otros tipos de tratamientos, como mencioné, como los esteroides, son apropiados y cuáles son los riesgos y efectos secundarios de estos medicamentos?»

Melanie: Cuéntenos sobre su clínica mensual y cómo se brinda esa atención médica integral a través de neurólogos pediátricos como usted, junto con cirujanos ortopédicos; cuéntenos sobre ese enfoque multidisciplinario.

Dr. Silver: En realidad, es dos veces al mes. Realizamos una clínica de día completo, donde los pacientes vienen para la evaluación y el tratamiento de la enfermedad neuromuscular y son atendidos por nuestro equipo multidisciplinario. Por lo general, las visitas de los pacientes son de tres o cuatro horas, y pueden ver a todos los especialistas que mencioné inicialmente. A veces, los pacientes son atendidos por varios especialistas al mismo tiempo o, a veces, de forma individual. Mis colegas y yo evaluamos a los pacientes y decidimos las recomendaciones y los tratamientos más adecuados para la familia.

Melanie: Muchas gracias. Qué importante información. Gracias nuevamente por todo el gran trabajo que están haciendo allí, en el Hospital Shriners para Niños Chicago. Esto es Perspectiva sobre la atención pediátrica especializada con el Hospital Shriners para Niños Chicago. Para obtener más información, visite www.ShrinersChicago.org. Una vez más: www.ShrinersChicago.org. Soy Melanie Cole. Muchas gracias por escucharnos.