Reconocido como una de las filantropías más grandes del mundo, Hospitales Shriners para Niños en un sistema internacional de hospitales reconocido por transformar las vidas de los niños mediante la atención experta y la investigación. Y ahora, otro episodio de la serie de podcasts de Hospital Shriners para Niños Chicago, Pediatric Specialty Care Spotlight con Melanie Cole.

Melanie Cole: Le damos la bienvenida a Pediatric Specialty Care Spotlight con los Hospitales Shriners para Niños Chicago. Yo soy Melanie Cole. Y el día de hoy hablaremos sobre la investigación de la cirugía plástica y la microsomía craneofacial. Me acompaña en este fascinante episodio el Dr. Chad Purnell. Es cirujano plástico craneofacial en los Hospitales Shriners para Niños Chicago. Dr. Purnell, cuéntenos un poco más acerca de la microsomía craneofacial. ¿Que es eso? Dr. Chad Purnell: Bien. Es interesante, la microsomía craneofacial es en realidad la segunda anomalía craneofacial más común. Y casi todo el mundo sabe qué es el labio leporino y el paladar hendido, que es la anomalía craneofacial más común, pero la microsomía craneofacial es la segunda más común. Pero curiosamente, la mayoría de la gente realmente no lo sabe.

Se trata de un trastorno complejo que puede afectar el desarrollo de cualquier parte de la cara, básicamente todo desde la parte superior de la cabeza hasta el cuello e incluso en el resto del cuerpo. Pero en general, lo que hace es que a menudo las partes de la cara en uno o ambos lados sean pequeñas o malformadas. Por lo tanto, los pacientes a menudo tendrán asimetrías en los oídos, la mandíbula y la mordida, en las cuencas de los ojos y muchos otros problemas diferentes en realidad.

Melanie Cole: Guau. Entonces, ¿cómo y cuándo se diagnostica esto? ¿Es algo que se puede ver en una ecografía en el útero, o debemos esperar hasta que nazca el niño o incluso mientras está creciendo? ¿Cuándo comienza a notarse?

Dr. Chad Purnell: Lo crea o no, creo que hay muchas personas con microsomía craneofacial que están caminando y todavía no saben que la tienen ya que hay una gran variedad de formas en que se puede presentar la enfermedad. Algunos pacientes tienen una forma muy grave en la que tienen diferencias muy obvias en sus órbitas o diferencias en la mandíbula o las mordidas. Pero muchos pacientes presentan una deformidad mucho más leve que en realidad se ve con un ortodoncista, el cual que dice: “Bueno, veo algo de asimetría en la mordida y vamos a necesitar aparatos de ortodoncia adicionales.” Para algunos niños, esto es algo que saben casi inmediatamente después del nacimiento. Pero para algunos pacientes, esto es algo que no nos damos cuenta hasta que llegan a la edad adulta.

Melanie Cole: Entonces, cuéntenos acerca de los tratamientos que están disponibles.

Dr. Chad Purnell: Hay muchos tratamientos diferentes disponibles para la microsomía craneofacial, porque hay muchas cosas diferentes que pueden suceder con la microsomía craneofacial. Entonces, diría que la forma más común es un paciente que nace sin una oreja o con una oreja que es significativamente más pequeña que la otra. Y, por lo general, para esos niños, lo que hacemos es que cada vez que alcancen la edad de entre ocho y diez años, podemos reconstruir su oreja con cartílago de las costillas extraído de las costillas, ya sea en uno o ambos lados. Y luego también podemos ayudar a mejorar su audición al colocar algo llamado prótesis auditiva osteointegrada que les permite escuchar aunque les falten algunas de las estructuras que permiten que el sonido ingrese al oído interno.

Melanie Cole: Es fascinante. Entonces, Dr. Purnell, ¿por qué el Hospital Shriners para Niños Chicago es el lugar adecuado para recibir atención? Cuéntele a los padres por qué usted y su enfoque multidisciplinario es único para estos niños.

Dr. Chad Purnell: Me encanta trabajar para Shriners y Shriners Chicago es un lugar realmente especial. En Shriners Chicago, tenemos una especie de patrón de derivación a nivel nacional para niños con diferencias craneofaciales. Entonces, en este lugar... Por ejemplo, labio leporino y el paladar hendido. Aquí vemos cientos y cientos de casos de pacientes con labio leporino y el paladar hendido cada año. Y somos uno de los centros de paladar hendido más activos del país. Si bien tratamos una gran cantidad de casos de labio leporino y paladar hendido, también nuestro personal también está ocupado tratando a niños con problemas craneofaciales. Entonces, la microsomía craneofacial no es particularmente común en general. Aparece en uno de cada 3500 nacimientos. Pero en Shriners Chicago, veo a un paciente con microsomía craneofacial todos los días. Entonces esto es algo de lo que nuestro equipo multidisciplinario se ocupa todo el tiempo. Conocemos bien todos los diferentes tratamientos necesarios. Nuestro equipo craneofacial y de paladar hendido en Shriners cuenta con logopedas, ortodoncistas, odontólogos pediátricos, cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos y, en realidad, una gran cantidad de proveedores que pueden atender todos los aspectos de estos pacientes.

Melanie Cole: Bien, ya hemos hablado de la microsomía craneofacial. Ahora vamos a desviarnos un poco para los oyentes, solo para que entiendan por qué usted es uno de los pocos beneficiarios en el Hospital Shriners de la beca de investigación otorgada en conjunto por el Hospital Shriners y Georgia Tech. ¿Puede contarnos sobre su beca de investigación? Denos una sinopsis del su proyecto Craniofacial Microsomia Informatics Infrastructure (Infraestructura informática de la microsomía craneofacial). Cuéntenos un poco sobre esta fascinante beca de investigación.

Dr. Chad Purnell: Claro. Estoy feliz de hacerlo. Bien, Craniofacial Microsomia Informatics infrastructure... Traté de encontrar el título más difícil que pude para esta investigación.

Melanie Cole: Sí. Lo logró.

Dr. Chad Purnell: En realidad, esta beca de investigación fue una oportunidad que me atrajo mucho porque estoy muy interesado en el cuidado de estos niños con microsomía craneofacial. Voy a intentar resaltar el problema para usted. Pensemos en el labio leporino y paladar hendido. Cerca de 700 niños nacen con esta condición, mientras que la microsomía craneofacial es aproximadamente cinco veces menos común que eso. Además, hay 37 veces menos investigaciones sobre la microsomía craneofacial. Esto se debe, en parte, a que es más raro, complicado y difícil de investigar, y realmente requiere un gran esfuerzo para comenzar a estudiarlo.

Es por esto que yo estaba realmente entusiasmado con esta oportunidad de investigación en la que Shriners se asociaría con Georgia Tech. Lo que hicieron fue emparejarnos con un investigador de Georgia Tech que cuenta con algunas habilidades que encajarían bien con nuestros intereses clínicos. Para esta beca, me emparejaron con May Wang, que tiene un fantástico laboratorio de ingeniería biomédica en el que realiza todo tipo de análisis de datos interesantes y nos ayuda a traducir lo que estamos haciendo en ciencia clínica en buenos estudios de investigación.

Entonces, esta beca es una especie beca que intenta crear una base. Entonces, la idea es atender toneladas de pacientes con microsomía craneofacial en Shriners, y recopilar datos sobre estos pacientes y organizarlos es extremadamente difícil. Es por eso que estamos tomando fotografías en 3D de estos pacientes. Hacemos tomografías, tomamos imágenes clínicas y luego también vamos a contar con todas nuestras notas que estamos subiendo a la historia clínica electrónica. El problema es que hay un montón de datos, pero no están organizados. No es de fácil acceso y es difícil. Se necesita mucho esfuerzo para buscar algo sobre un paciente en particular con fines de investigación.

Entonces, mi objetivo con esta beca en la que participé con el Dr. Wang es recolectar todos los datos que tenemos en Shriners en Chicago. Estamos encontrando una manera de básicamente traducir eso en una forma en que la historia clínica electrónica pueda comunicarse con nuestro software de investigación y nos permita investigar con todos estos datos que ya tenemos. Es parecido a la forma en que lo describo cada vez que tenemos todos estos tipos diferentes de datos: es como un grupo de personas hablando diferentes idiomas.

Y lo que realmente se quiere es que solo se necesite uno de esos teléfonos que todo el mundo parece tener en la ONU, donde todos hablan en su idioma nativo y alguien más lo escucha en su propio idioma nativo. Lo que realmente está haciendo esta beca es crear una traducción que nos permita ingresar todos los diferentes tipos de datos sobre estos pacientes, organizarlos y traducirlos de una manera que las computadoras y el personal de investigación puedan entenderlos en un lugar organizado.

Melanie Cole: Eso es fantástico. Qué gran idea. Y lo explicó muy bien. Antes de terminar, me gustaría que se expandiera un poco sobre algunos objetivos específicos de este proyecto: ¿hacia dónde lo ve en el futuro? ¿Cuánto tiempo cree que llevará? Y mientras nos cuenta todo eso, como si no estuviera agregando suficiente ya, me gustaría que hablara con los padres un poco sobre la microsomía craneofacial y lo que le gustaría que supieran sobre su increíble experiencia en los Hospitales Shriners para Niños Chicago.

Dr. Chad Purnell: Bien. Para este estudio, lo que estamos haciendo es, como ya comenté, una especie de base. Por lo que estamos construyendo una base para futuras investigaciones. Entonces, lo bueno de esta beca es que no tengo que responder una pregunta de investigación. Para mí, construir un marco del que luego pueda investigar más adelante es muy bueno.

Bien, esta beca dura dos años. Y ya estamos en proceso de construir lo que necesitamos. Por lo tanto, este momento representa mucho trabajo pesado para la ingeniería informática, donde están intentado programar algo que permita que todos los datos de Shriners se organicen y se traduzcan en piezas utilizables.

Pero yo estoy emocionado por lo que viene luego de estos dos años, ya que entonces puedo comenzar a hacer preguntas sobre diferentes aspectos de la microsomía craneofacial, y espero encontrar algunas respuestas. Mi objetivo a largo plazo es ver si hay un tipo específico de subgrupos de estos pacientes. Realmente no sabemos mucho. ¿Hay más niños con microsomía craneofacial que hayan tenido problemas de oído combinados con ciertos problemas de la mandíbula? ¿O es simplemente que hay un muestreo aleatorio de estos pacientes? Y la esperanza es que, si podemos identificar subgrupos claros entre pacientes, entonces podemos tratarlos con un enfoque más personalizado desde el principio. Ese es el objetivo a largo plazo. Y creo que probablemente pasaré una buena parte de mi carrera trabajando en eso. Pero esta beca es como un inicio que dura dos años para comenzar a cumplir algunos de esos objetivos a largo plazo.

Ahora, solo para hablar con los padres, diría que si su hijo tiene un problema craneofacial en el que tiene una formación anormal de cualquiera de las estructuras faciales, si se observa que su mordida no es correcta, que tiene problemas con la posición de las cuencas de los ojos, la mandíbula, dientes, nariz, o si tienen un labio leporino o paladar hendido o un problema de oído, contamos con un gran equipo multidisciplinario en los Hospitales Shriners para Niños en Chicago, y nos encantaría ver a su hijo y, con suerte, poder guiarlos y ayudarlos con todo lo que podamos.

Si le preocupa que su hijo pueda tener microsomía craneofacial o algún tipo de asimetría facial, consúltenos ya que somos uno de los centros más activos del país que trata a estos niños. Además, aportamos mucha pericia y mucha experiencia a la mesa a la hora de tratar estos niños. Es por esto que estamos muy contentos de tener esta oportunidad de cuidar a los niños de todo Estados Unidos.

Melanie Cole: Y eso es lo que usted hace realmente. Y también puedo oír su pasión y compasión, Dr. Purnell. Muchas gracias por estar hoy con nosotros. Y para obtener más información sobre nuestro cuidado craneofacial para niños, visite shrinerschicago.org o puede llamar al (773) 385-KIDS, que es 5437. Así concluye el episodio de Pediatric Specialty Care Spotlight con los Hospitales Shriners para Niños Chicago.

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