Melanie Cole (anfitriona): El Hospital Shriners para Niños Chicago tiene un nuevo Proyecto de Medicina de Precisión y Genómica que puede brindar atención médica innovadora para afecciones específicas durante el próximo año. Le damos la bienvenida a Pediatric Specialty Care Spotlight con los Hospitales Shriners para Niños Chicago. Soy Melanie Cole, y hoy tenemos un programa tan emocionante, ya que estamos hablando de la nueva investigación de la medicina de precisión y genómica en el Hospital Shriners para Niños Chicago.

Me acompaña Talia Plotkin. Es un coordinadora de investigaciones clínicas de los Hospitales Shriners para Niños Chicago. Muchas gracias por estar hoy con nosotros. Me gustaría que empezaras dándonos una pequeña lección. La gente escucha estas palabras, genética, genómica, y no está segura de qué es eso. ¿Puedes decirnos la diferencia?

Talia Plotkin, OTR/L (Invitada): Sí, seguramente. Bueno, gracias por invitarme. Cuando pensamos en la genética, esencialmente la genética es el estudio de la herencia. Entonces, la herencia o cómo las características de los organismos vivos se transmiten de una generación a la siguiente, esencialmente a través de nuestro ADN. Entonces, el ADN es lo que comprende nuestros genes y esa es la unidad básica de la herencia. De eso es de lo que estamos hablando cuando hablamos de genética. La genómica es esencialmente el estudio de la totalidad de los genes de un organismo. Entonces, el genoma es nuestro conjunto completo de ADN. ADN significa los componentes básicos de nuestro cuerpo humano, las moléculas que contienen todos esos pequeños nucleótidos que algunos de nosotros recordamos haber aprendido en nuestra clase de ciencias de la escuela secundaria que...

Anfitrión: Sí, es cierto.

Talia: Sí. Que forman nuestros cromosomas. Entonces esos son, son los que forman nuestros genes. Y luego nuestros genes tienen las instrucciones para producir una proteína y las proteínas hacen que nuestro cuerpo funcione. Entonces, nuestro genoma lo es todo. En pocas palabras, la genómica es una especie de estudio de la totalidad de los genes o genoma de un organismo, si eso tiene sentido.

Anfitrión: No. Esa fue una gran explicación. Muchas gracias. Lo hiciste muy comprensible. Entonces, el Hospital Shriners para Niños Chicago ofrece citas con genetistas y pruebas genéticas relacionadas con ciertas afecciones. Esto no es lo mismo que eso, ¿verdad?

Talia: Correcto. No es lo mismo. Entonces, el proyecto en el que estoy trabajando se llama Proyecto de Genómica y Medicina de Precisión, y eso se considera investigación. Y podemos profundizar en eso en un momento, pero básicamente, cuando venga y visite a uno de nuestros genetistas, sería para realizar pruebas genéticas relacionadas con una afección médica en particular. Y eso sería con fines clínicos y de diagnóstico.

Cuando participa en nuestro Proyecto de Genómica y Medicina de Precisión, es estrictamente para investigación. Encuentra los resultados de la secuenciación completa del genoma que se realiza en usted. Simplemente entra en una base de datos que luego se estudia. Por lo tanto, visitar a uno de nuestros genetistas sería con fines clínicos y participar en nuestro Proyecto de Genómica y Medicina de Precisión sería estrictamente para investigación.

Anfitrión: Bueno, ya que eres una coordinadora de investigación clínica, ¿qué es la secuenciación del genoma completo? ¿Cómo ayuda eso realmente? Y ha explicado la diferencia con las pruebas genéticas, pero ¿qué es la secuenciación del genoma completo?

Talia: Bueno, la secuenciación del genoma completo consiste en determinar el orden de todos los nucleótidos en el ADN de un individuo y, básicamente, observar ese genoma completo. Ahora tenemos una tecnología bastante sorprendente para hacer lo que se llama secuenciación de próxima generación. Ahora podemos analizar el genoma de una persona con relativa rapidez y obtener mucha información. Y lo que estamos buscando son variantes en el ADN de alguien que puedan estar contribuyendo a las afecciones médicas. Y así, al crear una gran base de datos cuando las personas participan, están contribuyendo con sus genomas, pero también están llenando cuestionarios de historia y salud médica. Podemos comparar y ver dónde están apareciendo variantes y con la esperanza de que podamos encontrar terapias de mejor precisión en el futuro para abordar diferentes problemas clínicos que vemos y afecciones médicas que vemos aquí en nuestro hospital. Y esa es la idea completa de esto. Y supongo que debería comenzar diciendo que, hace muchos años, el Dr. Mark LaLande, que era el vicepresidente de investigación aquí en Shriners, se unió al Dr. Kamran Shazand y formaron el Instituto de Genómica. El Instituto de Genómica en Tampa es el tipo de cerebro detrás de todo esto. Y se propusieron con el ambicioso objetivo de secuenciar y analizar muchas muestras, tantas como pudieran para hacer esto mejor, esta buena investigación. Y así surgió el Proyecto de Genómica y Medicina de Precisión.

Anfitrión: Bueno, eso me lleva directamente a mi siguiente pregunta. Si quisiera ampliar ese Proyecto de Genómica y Medicina de Precisión, ¿qué hace que los Hospitales Shriners para Niños sean un lugar tan bueno para un proyecto de genómica como este?

Talia: Estamos configurados de manera única en el sentido de que vemos a muchos niños con una amplia variedad de afecciones médicas. Y creo que eso es lo que nos convierte en un buen lugar para realizar este tipo de investigación. Y este es un estudio de investigación a largo plazo de todo el sistema muy grande que se está llevando a cabo en los 21 centros de Shriners. Solo estoy en Chicago y soy la coordinadora aquí, pero hay muchos de nosotros trabajando en esto en todos los centros diferentes. Y realmente estamos en una excelente posición para hacer esto porque vemos a muchos niños todos los días con afecciones médicas únicas. Y tenemos una gran oportunidad aquí para estudiar esas afecciones y cómo nuestros genes y nuestro...

Anfitrión: Ya ampliaremos esa parte. Cuéntanos solo un poco más sobre el propósito y la meta de este tipo de proyecto. Qué tipo de niños y afecciones, para los padres que no están escuchando. Esto es realmente emocionante. De alto nivel, es tan avanzado y es una tecnología avanzada realmente emocionante. Entonces, para los padres que nos están escuchando, ¿cuál es el objetivo? ¿Qué tipo de afecciones puede afectar esto realmente?

Talia: Bueno, en primer lugar, para participar en nuestro estudio, los pacientes deben tener cuatro años o más. Así que ese es solo uno de los criterios de elegibilidad que se han establecido. Para este Proyecto de Genómica y Precisión en particular, que es más amplio, los pacientes deben tener cuatro años o más, pero pueden tener cualquier tipo de diagnóstico. Pueden venir aquí por cualquier motivo. Entonces, cualquier persona es elegible, que sea un paciente de nuestro hospital, de cuatro años en adelante. Y tenemos en este momento el Proyecto de Medicina Genómica y de Precisión más grande, y dos estudios conectados con el Instituto de Genómica que estamos llevando a cabo actualmente aquí , que están relacionados con la secuenciación genómica.

Uno se llama Elucidar la arquitectura genética de la parálisis cerebral. Vemos a muchos niños aquí con el diagnóstico de parálisis cerebral. Ese es un estudio de múltiples sitios que se lleva a cabo en cinco hospitales Shriners diferentes. Y es una colaboración con investigadores de Northern California y el Laboratorio Jackson de Medicina Genómica en Connecticut. Esencialmente, buscan dividir el diagnóstico más amplio de parálisis cerebral en subtipos y buscar genes que estén asociados con cada uno de esos fenotipos específicos. Es realmente emocionante. Otro que tenemos también es el Registro de Artrogriposis. Y la artrogriposis es otro diagnóstico que vemos mucho en nuestro hospital.

Y tenemos un estudio actual que se está llevando a cabo en este momento que consta de dos partes. La primera parte es simplemente un registro de artrogriposis que investiga la epidemiología, etiología y diferentes intervenciones. Pero la segunda parte es una pieza de genómica. Entonces, también colabora con el Instituto de Genómica. Por lo tanto, aquí se están realizando muchas investigaciones genómicas específicamente para ayudar a los niños que tienen diagnósticos que vemos de regularmente, todo el tiempo todos los días. Realmente creo que esta es una especie de ola del futuro en términos de desarrollar la medicina de precisión y buscar terapias dirigidas y realmente tener en cuenta la genética y cómo sus genes y su genoma influirán en su salud. Con suerte, nos podemos acercar más y más a ese objetivo. Cuantos más pacientes podamos ingresar en la base de datos, mejor investigación podremos hacer.

Anfitrión: ¿No es fascinante lo que hace? Simplemente fascinante. ¿Cómo se recolecta el material genético y qué sucede con él? Solo denos un breve resumen porque luego veremos realmente cómo los pacientes y las familias pueden participar mientras nos preparamos para terminar. ¿Qué sucede en el estudio real, Talia?

Talia: Sí. Buena pregunta. Básicamente trajimos a una coordinadora maravillosa. Su nombre es Christine Kaladon. La trajimos para que nos ayude con este estudio, ya que sabíamos que sería grande para nuestro hospital y ella ha estado haciendo un trabajo increíble en la divulgación y difundiendo la información. Realiza muchas llamadas telefónicas y va muchas veces a la clínica para dar información sobre el estudio. Tenemos folletos que repartimos. Una vez que alguien puede obtener respuestas a todas sus preguntas, pasamos por un proceso de consentimiento informado. Una vez firmado, el niño proporcionaría una muestra genética en forma de saliva, en un kit de prueba que tenemos. Entonces, se trata con una cucharadita de saliva. Y luego, la esperanza, si podemos, es obtener también la recolección de saliva de los padres porque la investigación genética en realidad se hace mejor cuando se tienen tríos. Porque puedes buscar variantes a través de generaciones y eso puede haber sido heredado. Y entonces pedimos tríos, aunque no es necesario participar en este estudio. Si podemos conseguir a los padres, genial.

Si no podemos, su hijo todavía es elegible para participar en el estudio. Entonces, recolectamos esa saliva en el hospital, durante una consulta clínica y luego les pedimos que completen un cuestionario de historial médico. En el cuestionario se pregunta todo sobre su historial médico también, como el historial médico de la madre y el padre.

Nos quedamos con la saliva y la guardamos en un gabinete con llave hasta que sea el momento de enviarla al laboratorio en Tampa en el Instituto de Genómica. Y luego se encargan de toda la secuenciación e ingresamos todos los datos en la base de datos que deben ingresarse. Y creo que después la muestra se destruye una vez que se ha secuenciado. Se trata de un compromiso de 30 a 40 minutos si una familia decide que quiere participar entre la recolección de saliva y el llenado del cuestionario para el paciente y la familia.

Anfitrión: Qué buena información. La gente quiere saber cuánto tiempo llevará. Entonces, si uno quiere involucrarse, ¿debería llamar directamente al hospital? ¿Cómo participan? Y por favor, reumatólogos con su mejor información, porque esta es una tecnología avanzada realmente emocionante y creo que la ola del futuro es esta medicina de precisión y genómica. Dígale a la gente cómo pueden participar y qué quiere que sepan sobre este proyecto en los Hospitales Shriners para Niños Chicago.

Talia: Claro. Absolutamente. Supongo que lo primero que quiero que la gente sepa es que cualquiera es elegible. Creo que dije esto antes, pero cualquier niño de cuatro años o más que venga aquí por cualquier motivo es elegible para este estudio. Por lo tanto, independientemente del diagnóstico médico, nos complace brindarle toda la información y hablar con usted sobre este estudio. Puede ponerse en contacto con nuestro departamento de investigación. Tenemos folletos por todas partes en el vestíbulo y en las salas de la clínica. Hay un código QR para hacerlo simple. Si desean, pueden hacerlo de esa manera, o mi nombre y número también están allí y el correo electrónico. El número es 773-385-5834. Puede contactarme directamente o a Tplotkin@shrinenet.org.

A veces hacemos llamadas telefónicas si vemos, ya sabes, nos adelantamos y hacemos llamadas telefónicas para ver si alguien está interesado. Solo estamos tratando de hacer correr la voz lo mejor que podamos. Todo el mundo lo sabe porque es un estudio tan extenso que es un poco difícil hacerlo todo a la vez. Por lo tanto, ha sido un progreso un poco lento, pero lo estamos logrando. Estamos progresando.

Anfitrión: Bueno, ciertamente lo es. Y muchas gracias por acompañarnos hoy y contarnos sobre estos emocionantes proyectos que se están llevando a cabo en el Hospital Shriners para Niños Chicago. Para obtener más información y agendar una cita para una evaluación médica y el cuidado de su hijo en el Hospital Shriners para Niños Chicago, llame al 773-385-KIDS. Llame al 5437, o puede visitar nuestro sitio web en shrinerschicago.org para obtener más información y conectarse con uno de nuestros proveedores.

Así concluye el episodio de Pediatric Specialty Care Spotlight con los Hospitales Shriners para Niños Chicago. Recuerde suscribirse, calificar y revisar este pódcast y todos nuestros otros pódcasts, y los padres compartan estos programas con sus amigos y familiares en sus redes sociales. Estamos aprendiendo juntos de los expertos de los Hospitales Shriners para Niños Chicago que están haciendo un trabajo realmente innovador. Muchas gracias por escucharnos. Yo soy Melanie Cole.